Das Marfan-Syndrom

Name: Das Marfan-Syndrom
Brand: VDM Verlag Dr. Müller
SKU: 9783836483155
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Die indirekte Genotypdiagnostik als diagnostisches Verfahren

Szerző: Björn Laudahn

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Kötés: Puha kötésű

Kiadó: VDM Verlag Dr. Müller

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Das Marfan-Syndrom (MFS) stellt eine Multisystemerkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang dar. Die...

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Szerző

Björn Laudahn

Nyelv

Német

Kötés

Könyv - Puha kötésű

Kiadva

2008

oldal

EAN

9783836483155

Enbook ID

06994097

Kiadó

VDM Verlag Dr. Müller

Súly

126

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150 x 220 x 4

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Das Marfan-Syndrom (MFS) stellt eine Multisystemerkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang dar. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Fibrillin 1-Gen (FBN1) verursacht. §Der genetische Defekt zeigt eine komplette Penetranz, allerdings eine zum Teil extrem variable Expressivität. Familien mit Marfan-Syndrom zeigen nicht selten starke inter- und intrafamiliäre Unterschiede im klinischen Erscheinungsbild. Diese phänotypische Variabilität erschwert die klinische Diagnostik. In der vorliegenden Arbeit wird die indirekte Genotypanalyse als zusätzliches diagnostisches Verfahren vorgestellt. §Die indirekte Genotypdiagnostik dient der Risikoabschätzung für die Vererbung des genetischen Defektes. Die Segregationsanalyse stellt somit ein wertvolles diagnostisches Verfahren dar, welches die klinische Evaluation des Marfan-Syndroms durch molekulargenetische Befunde sinnvoll ergänzt. Im Zusammenhang mit dem klinischen Untersuchungsbefund erlaubt diese Methode eine noch sichere Abgrenzung zwischen der Diagnose respektive dem Ausschluss des Marfan-Syndroms, insbesondere bei klinischen Grenzfällen und Kindern.

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