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La enfermedad de Pompe es una patología poco prevalente con un espectro de manifestaciones musculares, cardíacas y respiratorias que pueden aparecer a cualquier edad y que, según su gravedad y edad de presentación, pueden suponer una mayor morbimortalidad para los pacientes que la padecen. Desde la aprobación de la terapia de sustitución enzimática para esta patología los enfermos cuentan con un tratamiento que cambia radicalmente el pronóstico de la enfermedad, su evolución y su calidad de vida. Por este motivo, se hace imprescindible mejorar, no sólo los sistemas diagnósticos, sino también el conocimiento de esta enfermedad por los clínicos, para poder actuar de forma más prematura y eficiente. Intentando alcanzar este objetivo, mostramos una revisión completa sobre los conocimientos acerca de las bases y fundamentos (moleculares, citológicos y bioquímicos), el diagnóstico (centrado en la deficiencia enzimática) y el tratamiento (en sus distintas estrategias) que actualmente están disponibles.
