Les ciliopathies

Name: Les ciliopathies
Brand: Editions Notre Savoir
SKU: 9786203283532
Price: 27395 HUF
Availability: InStock

Szerző: Jonathan Tobin

Nyelv:

Kötés: Puha kötésű

Kiadó: Editions Notre Savoir

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27 395 Ft

Les ciliopathies sont une classe rare de troubles génétiques humains causés par un dysfonctionnement...

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Szerző

Jonathan Tobin

Nyelv

Francia

Kötés

Könyv - Puha kötésű

Kiadva

2021

oldal

292

EAN

9786203283532

ISBN

6203283533

Enbook ID

35527818

Kiadó

Editions Notre Savoir

Súly

431

Méretek

152 x 229 x 17

Teljes leírás

Les ciliopathies sont une classe rare de troubles génétiques humains causés par un dysfonctionnement du cil primaire au cours du développement et de l'âge adulte. Ce travail étudie plusieurs éléments nouveaux de ces maladies. À l'aide d'une analyse d'images avancée, la dysmorphologie faciale des patients atteints de ciliopathies est caractérisée et modélisée chez le poisson-zèbre. Cela permet de découvrir un nouveau rôle pour les protéines de la ciliopathie dans la migration cellulaire, et en outre dans la signalisation Sonic Hedgehog. Le poisson-zèbre est utilisé pour modéliser la composante rénale des ciliopathies et un essai thérapeutique est mis au point pour tester l'efficacité des médicaments pour traiter les kystes rénaux. Ensemble, ces résultats ont contribué au diagnostic et aux traitements potentiels des ciliopathies.

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