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La identificación de la etiología molecular de las enfermedades está l ejos de tener un interés puramente académico. Los conocimientos de la Patología Molecular nos van a proporcionar no sólo el diagnóstico pre ciso de la enfermedad, sino también la posibilidad de diseñar la estra tegia de su posible curación basándose en el conocimiento íntimo de lo s genes implicados. La reciente secuenciación del genoma humano va a permitir el conocimiento de todos y cada uno de nuestros genes, lo que sin duda dará un impulso definitivo a la Patología Molecular, al faci litar el conocimiento de la etiología molecular de las enfermedades de origen genético, tanto monogénicas como poligénicas. Entre estas últi mas se encuentran algunas de las enfermedades de mayor prevalencia y c on un impacto social más elevado, como la diabetes, la arteriosclerosi s y el cáncer. El objetivo de esta obra es introducir a los profesion ales en este campo, que se ha desarrollado de forma espectacular en lo s últimos años y queIntroducción a la Patología Molecular. Técnicas d e diagnóstico molecular. Alteraciones cromosómicas. Enfermedades del metabolismo de los hidratos de carbono. Enfermedades del metabolismo de los lípidos. Enfermedades lisosomales. Enfermedades del metaboli smo de los aminoácidos. Enfermedades del metabolismo de las purinas y las pirimidinas. Porfirias. Hemoglobinopatías y alteraciones de lo s eritrocitos. Bases moleculares de las diátesis hemorrágicas congéni tas y estados de trombofilia primaria. Enfermedades del metabolismo d el hierro y del cobre. Enfermedades endocrinológicas. Enfermedades d e la determinación del sexo y la diferenciación sexual. Enfermedades musculares. Patología mitocondrial. Enfermedades cardiovasculares. Enfermedades del tejido conjuntivo. Enfermedades con afectación respi ratoria. Enfermedades neurológicas. Enfermedades inmunitarias. Bases moleculares del cáncer. Hemopatías malignas. Nutrición y expresión génica. Apéndices. Bibliografía. Índice a
